导读:本文包含了遗传性非腺瘤病性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传性,腺瘤,肿瘤,直肠,息肉,结直肠癌,突变。
遗传性非腺瘤病性论文文献综述
张啸天,郭海燕[1]（2004）在《10例遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床分析》一文中研究指出遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传的综合症,占总的结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的5％-10％。HNPCC又被称为Lynch综合症,并根据有无肠外肿瘤分为LynchⅠ型(无肠外肿瘤)和LynchⅡ型(有肠外肿瘤)。1991年国际HNCC合作小组制定了Amsterdam标准Ⅰ,内容如下:(1)亲属中叁个以上患有病理证实的HNPCC相关肿瘤,其中一人为另二人的一级亲属;(2)(本文来源于《实用肿瘤学杂志》期刊2004年02期）
蔡崎,孙孟红,付刚,丁纯伟,莫善兢[2]（2003）在《中国人遗传性非腺瘤病性结直肠癌家系hMSH2和hMLH1基因突变分析》一文中研究指出目的 分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌 (HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况 ,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性。方法 应用DNA直接测序对 2 4个符合Amsterdam标准、15个符合日本标准家系先证者和 19个符合Bethesda指导纲要患者 (字系中仅 1例患者 )进行hMSH2和hMLH1基因种系突变检测。对检出突变的家系进行家庭成员的突变筛选。并对检出突变患者进行肿瘤组织突变的检测。结果 在 16例家系先证者中检测到 6个hMSH2突变和 11个hMLH1种系突变 ,其中 12个突变是国际上尚未报道过的新突变。突变位于不同外显子中 ,其中 6个突变位于hMLH1第 14～ 16外显子。Amsterdam标准家系突变阳性率为 5 0 % (12 / 2 4 ) ,以日本标准所筛家系突变阳性率为 3/ 15 ,以上两组家系以外的Bethesda指导纲要患者突变阳性率为 1/ 19。突变类型包括移码突变、无义突变、剪接异常、框架内插入或缺失以及错义突变。基因突变与疾病共分离 ,检出突变家系先证者的肿瘤组织错配修复基因表现出 3种不同基因型 :(1)野生型等位基因丢失 ;(2 )肿瘤组织基因型与生殖细胞一致 ;(3)突变型等位基因丢失。结论 中国人HNPCC家系hMSH2和hMLH1突变谱广泛 ,突变类型多样 ,hMLH1突变较hMSH2突变多见 ,突变较为集中于(本文来源于《中华病理学杂志》期刊2003年04期）
黄建,金胜航,张苏展,郑树[3]（2003）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究》一文中研究指出目的 分析遗传性非腺瘤病性结直肠癌 ( hereditary non- polyposis colorectal cancers ,HN-PCC)结肠腺瘤病 ( adenomatous polyposis coli,APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响。方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定 19例 HNPCC病例 APC体细胞突变。结果 19例病例中有 11例( 13个突变点 )发生 APC突变 ,发生率为 5 8% ( 11/ 19) ,其中移码突变 9个 ,无义突变 4个 ,移码突变占多数( 6 9% )。所有移码突变表现为 1～ 2个碱基的缺失或插入 ,大多 ( 7/ 9)发生在简单核苷酸重复序列 ,特别是单腺苷酸重复序列 ( A) n( 5 / 9)。检出的由单个碱基替换而导致的无义突变都发生在 Cp G岛 ,表现为 C向 T的转换。结论 多于半数的 HNPCC发生 APC突变 ,其突变多发生在编码区单核苷酸重复序列 (移码突变 )或 Cp G岛 (点突变 )上 ,提示 APC基因失活在 HNPCC为常见的分子事件 ;错配修复缺陷所致的微卫星DNA不稳定性等内源性机理可能对 APC突变产生影响(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊2003年03期）
徐烨[4]（2003）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌的研究》一文中研究指出目的：探讨遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)的临床特点和诊疗原则。探讨建立中国HNPCC诊断标准的可能性。方法：收集符合Amsterdam诊断标准的41个HNPCC家族，分析其临床特点。提出诊断HNPCC的“复旦推荐标准”，在连续收治的500例大肠癌患者中筛检出不符合Amsterdam诊断标准、但符合“复旦推荐标准”的HNPCC家族。分析、比较此两组患者家族中恶性肿瘤发病的临床特点。结果：在连续收治的500例大肠癌患者中符合Amsterdam标准的HNPCC家族共14个，在大肠癌中所占比例为2.8%。按“复旦推荐标准”，500例患者中共可检出HNPCC患者46名，占大肠癌的比例为9.2 %。将其中14例符合Amsterdam标准的家族除外，“复旦推荐标准”在Amsterdam标准的基础上可另发现HNPCC家族32个。41个符合Amsterdam标准的HNPCC家族和32个符合“复旦推荐标准”的HNPCC家族中分别有恶性肿瘤患者213名和120名，发生第一个结直肠癌的平均年龄分别为45.7岁和50.5岁，位于脾曲近侧结肠的癌肿分别占59.8%和52.8%；直肠癌分别占37.6%和30.1%。同时或异时多原发大肠癌的发生率分别为28.4%和16.9%。出现直结肠外肿瘤的患者分别有63名和62名，两组中均以胃癌居多，分别占39.7%和32.8%。经统计学分析，上述临床特征在两组间的差异均无显着性。结论：HNPCC 具有发病年龄早、近侧大肠多见、同时和异时多原发大肠癌发生率高的特点，诊断治疗及随访应有别于散发性大肠癌。本组结直肠外肿瘤以胃癌发生率最高，与源于西方的报道不同。建立中国的HNPCC诊断标准，<WP=7>将胃癌等肠外消化系统恶性肿瘤列入HNPCC相关肿瘤是必要的。我们在Amsterdam标准的基础上提出的“复旦推荐标准”对提高我国大肠癌中HNPCC的检出率可能具有实用意义。(本文来源于《复旦大学》期刊2003-04-30）
蔡叁军,徐烨,蔡国响[5]（2002）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌》一文中研究指出遗传性非腺瘤病性结直肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传的综合症,占总的结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的5％～ 10％。临床中辨别HNPCC患者对指导疾病的诊治,判断预后,发现多原发CRC及与 HNPCC相关的肠外肿瘤,以及监测HNPCC家族成员发病具有重要意义。(本文来源于《中国临床肿瘤学教育专辑（2002）——中国抗癌协会第六届临床肿瘤协作中心（CSCO）学术年会论文集》期刊2002-06-30）
徐烨,蔡叁军,莫善兢,管祖庆,孙孟红[6]（2002）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床特征与诊断原则——附22个家族的报告》一文中研究指出目的探讨遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)的临床特点和诊断。方法收集22个符合Amsterdam标准的HNPCC家族,分析其临床特点。结果本组符合Ams- terdam标准的HNPCC发病率为2.6％,22个家族有恶性肿瘤患者101名,结直肠癌患者84 名,发生第一个结直肠癌的平均年龄45.7岁,位于脾曲近侧结肠和直肠的分别占58.3％和 23.8％。23.8％患者发生同时或异时多原发大肠癌。20名患者发生肠外肿瘤,以胃癌居多。结论 HNPCC具有发病年龄早、近侧大肠多见、同时和异时多原发大肠癌发生率高的特点,诊断治疗及随访应有别于散发性大肠癌。本组肠外肿瘤以胃癌发生率高,与国外报道不同。建立中国人的HNPCC诊断标准是必要的。(本文来源于《中国临床肿瘤学教育专辑（2002）——中国抗癌协会第六届临床肿瘤协作中心（CSCO）学术年会论文集》期刊2002-06-30）
徐烨[7]（2001）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌的诊治进展》一文中研究指出遗传性非腺瘤病性结直肠癌 (HNPCC)是一种常染色体显性遗传的综合症 ,占总的结直肠癌的 5 %—10 %。该病由错配修复基因缺陷造成 ,肿瘤表现出高度的微卫星不稳。临床上辨别HNPCC患者对诊断和治疗以及监测HNPCC家族成员发病有指导意义(本文来源于《中国癌症杂志》期刊2001年05期）
徐烨,蔡叁军,莫善兢,管祖庆,孙孟红[8]（2000）在《遗传性非腺瘤病性结直肠癌——22个家族的报告》一文中研究指出目的:探讨遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)的临床特点和诊断。方法:收集22个符合 Amsterdam 标准的 HNPCC 家族,分析其临床特点。结果:本组符合 Amsterdam 标准的 HNPCC 发病率为 2.6%,22个家族有恶性肿瘤患者101名,结直肠癌患者84名,发生第一个结直肠癌的平均年龄45.7岁,位于脾曲近侧结肠和直肠的分别占58.3%和23.8%。23.8%患者发生同时或异时多原发大肠癌。20 名患者发生肠外肿瘤,以胃癌居多。结论:HNPCC 具有发病年龄早、近侧大肠多见、同时和异时多原发大肠癌发生率高的特点,诊断治疗及随访应有别于散发性大肠癌。本组肠外肿瘤以胃癌发生率高,与国外报道不同。建立中国的 HNPCC 诊断标准是必要的。(本文来源于《2000全国肿瘤学术大会论文集》期刊2000-10-01）
遗传性非腺瘤病性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的 分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌 (HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况 ,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性。方法 应用DNA直接测序对 2 4个符合Amsterdam标准、15个符合日本标准家系先证者和 19个符合Bethesda指导纲要患者 (字系中仅 1例患者 )进行hMSH2和hMLH1基因种系突变检测。对检出突变的家系进行家庭成员的突变筛选。并对检出突变患者进行肿瘤组织突变的检测。结果 在 16例家系先证者中检测到 6个hMSH2突变和 11个hMLH1种系突变 ,其中 12个突变是国际上尚未报道过的新突变。突变位于不同外显子中 ,其中 6个突变位于hMLH1第 14～ 16外显子。Amsterdam标准家系突变阳性率为 5 0 % (12 / 2 4 ) ,以日本标准所筛家系突变阳性率为 3/ 15 ,以上两组家系以外的Bethesda指导纲要患者突变阳性率为 1/ 19。突变类型包括移码突变、无义突变、剪接异常、框架内插入或缺失以及错义突变。基因突变与疾病共分离 ,检出突变家系先证者的肿瘤组织错配修复基因表现出 3种不同基因型 :(1)野生型等位基因丢失 ;(2 )肿瘤组织基因型与生殖细胞一致 ;(3)突变型等位基因丢失。结论 中国人HNPCC家系hMSH2和hMLH1突变谱广泛 ,突变类型多样 ,hMLH1突变较hMSH2突变多见 ,突变较为集中于
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性非腺瘤病性论文参考文献
[1].张啸天,郭海燕.10例遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床分析[J].实用肿瘤学杂志.2004
[2].蔡崎,孙孟红,付刚,丁纯伟,莫善兢.中国人遗传性非腺瘤病性结直肠癌家系hMSH2和hMLH1基因突变分析[J].中华病理学杂志.2003
[3].黄建,金胜航,张苏展,郑树.遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志.2003
[4].徐烨.遗传性非腺瘤病性结直肠癌的研究[D].复旦大学.2003
[5].蔡叁军,徐烨,蔡国响.遗传性非腺瘤病性结直肠癌[C].中国临床肿瘤学教育专辑（2002）——中国抗癌协会第六届临床肿瘤协作中心（CSCO）学术年会论文集.2002
[6].徐烨,蔡叁军,莫善兢,管祖庆,孙孟红.遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床特征与诊断原则——附22个家族的报告[C].中国临床肿瘤学教育专辑（2002）——中国抗癌协会第六届临床肿瘤协作中心（CSCO）学术年会论文集.2002
[7].徐烨.遗传性非腺瘤病性结直肠癌的诊治进展[J].中国癌症杂志.2001
[8].徐烨,蔡叁军,莫善兢,管祖庆,孙孟红.遗传性非腺瘤病性结直肠癌——22个家族的报告[C].2000全国肿瘤学术大会论文集.2000
论文知识图
