藏族登山运动员高原低氧生理效应与KIF1B基因的关联分析

论文摘要

目的:探究西藏藏族登山运动员对高海拔低氧的特殊环境资源的适应机制,探索藏族登山运动员低氧适应的生理效应与KIF1B基因位点的相关性,为高原医学研究提供理论依据。方法:采用文献分析和问卷调查法,对79例藏族登山运动员和112例非运动员的普通世居藏族进行了基本体征和心肺功能、血生化等生理指标检测;并从千人基因组数据库里下载了208例的汉族样本用于比较和分析。选择了本课题组前期进行全基因组等位基因扫描所获得的高原适应相关候选基因KIF1B,对此进行进一步的扩大样本验证。利用HapMap datebank共选择4个SNP位点,用Sequenom MassArray平台对候选SNPs位点进行基因分型。利用Plink软件对所得数据进行数量性状关联分析。结果:藏族登山运动员与世居非运动员藏族最小等位基因频率差异显著（P <0.05）。针对KIF1B基因的4个SNP位点与表型数据进行数量性状关联分析,发现KIF1B基因上的rs17034716位点与血氧饱和度（SaO2）及心脏射血分数（EF）显著相关（P <0.05）;3个SNP位点（rs10492970、rs17034615和rs2297881）与主动脉内径（AO）相关（P <0.05）。藏族登山运动员与汉族间等位基因频率差异显著（P <0.05）,尤其是KIF1B基因的rs17034716位点在藏族登山运动员与汉族间等位基因频率差异显著。结论:KIF1B基因4个SNP位点可能在藏族高原低氧适应中起到不容忽视的作用,且显示最小等位基因频率越高越有利于适应高原的倾向。遗传背景相同,生活环境相似的藏族登山运动员与世居非运动员藏族间等位基因频率显著差异的SNP位点有可能是运动相关的候选位点。数量性状关联分析发现KIF1B基因上的4个候选位点与血氧饱和度和主动脉内径以及射血分数相关。

论文目录

• 1 研究对象与方法
•   1.1 研究对象
•   1.2 研究方法
•     1.2.1 设计问卷调查表
•     1.2.2 候选基因SNP位点分型及检测
•     1.2.3 质量控制
•     1.2.4 统计方法
• 2 结果分析
•   2.1 临床生化表型结果
•   2.2 KIF1B基因候选SNP位点的基因型及等位基因频率分布情况
•   2.3 KIF1B多态位点与生理效应的关联
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 次仁潘多,央拉,尼玛玉珍,次仁桑珠,普布,巴桑卓玛

关键词: 藏族,藏族登山运动员,高原适应,基因多态性

来源: 高原科学研究 2019年01期

年度: 2019

分类: 基础科学,医药卫生科技

专业: 生物学,基础医学

单位: 西藏大学医学院高原医学研究中心,西藏自治区人民医院

分类号: R394

DOI: 10.16249/j.cnki.2096-4617.2019.01.012

页码: 95-101+121

总页数: 8

文件大小: 1306K

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