男性18号染色体微重复

问：18号染色q21.1重复变异大小为1.5mb严重吗？

1. 答：如果人的染色体发生了变化，不论是数量增加还是数量减少，还是缺失，还是重复还是增多都会引起遗传物质的改变，从而引起一些性状，发生一些改变，这个可以参考上网查询以及医学去看一下是否严重

问：染色体异常的后果？

1. 答：染色体异常有可能会造成胎儿发育异常，也有可能遗传，建议你进一步进行检查。
2. 答：有可能导致婴儿包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
3. 答：一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。
   二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为，不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高，且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
   三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。

问：染色体18号缺失有多严重？

1. 答：1.第18号染色体长臂缺失综合征
   病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。
   病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。
   2. 第18号染色体短臂缺失综合征
   系第18对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
2. 答：1.第1 8号染色体长臂缺失综合征
   病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、1 8q综合征。系第1 8对染色体长臂缺如所致的严重及生殖系统等畸形。
   病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。
   2.  第1 8号染色体短臂缺失综合征
   系第1 8对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低，的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有，侧门齿可缺如。小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
3. 答：18号染色体缺失。
   第18号染色体缺失综合征的病人，无论是智力和是身体都有严重的残疾缺损，
   所以基本上是不可以实现生活自理的.
4. 答：请问你家宝宝是18号染色体缺失吗？我家也是，很绝望，可以联系下吗？