一、19例进行性肌营养不良的误诊分析（论文文献综述）
梁迷[1]（2021）在《Duchenne型肌营养不良基因型、临床特征及现况分析》文中进行了进一步梳理目的:总结Duchenne型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）患儿Dystrophin基因突变情况、临床特征,以及本地区DMD患儿治疗与生存现况,为多学科管理提供依据。方法:收集2015年1月至2020年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的320例DMD患儿的基因及临床资料,随访患儿治疗及生存现况。结果:1.共收集DMD患儿320例,均为男性。首次就诊中位数年龄5.96岁（2月～13岁）,首次就诊年龄以早期独走期（4～6岁）为主（42.5%）;128例（40.0%）曾被误诊,以肝功和（或）肌酶异常为首次就诊原因,116例（36.3%）以肌无力起兵,14.7%以运动发育落后起病;随年龄增长肌无力进行性加重;214例（66.9%）患儿腓肠肌假性肥大,145例（45.3%）Gower′s征阳性。2.320例DMD患儿血清肌酸激酶波动于3000～38409U/L（为正常参考值上限的10～128倍）。29例（29/64,45.3%）肌电图提示肌源性损害。31例（31/35,88.6%）肌肉MRI提示大腿或小腿肌肉软组织增厚,脂肪信号增多。6例（6/113,5.3%）心脏超声提示左室增大,射血分数均大于60%,出现年龄为6～11岁。37例（37/49,75.5%）心电图表现为窦性心动过速/过缓、窦性心律不齐、T波改变、不全性及完全性右束支传到阻滞、右室电压增高等。7例（7/41,17.1%）肺功能提示轻-中度度限制性肺通气功能障碍,FVC轻度下降,出现年龄为9～14岁。14例（14/31,45.2%）脊柱正侧位片提示以胸/腰椎为中心向左/右侧弯曲,cobb角5～17°不等,出现年龄为6～14岁。3.DMD基因检测发现,246例（76.9%）为基因缺失,63例（19.7%）点突变,11例（3.4%）基因重复。基因缺失中单个外显子缺失60例,多个外显子缺失186例;单个外显子缺失以44、45、50、51号外显子为主,占比76.7%;多个外显子缺失突变有2个热区,一个位于3’端,外显子44-55区域147例（79.0%）,另一个位于发生5’端,外显子3-19区域21例（11.3%）。基因重复以2-20号外显子为主。点突变中无义突变29例（46%）、剪切突变10例（15.9%）、移码突变10例（15.9%）、错义突变7例（11.1%）和其他点突变7例（11.1%）。186例经家系基因分析,母亲携带者117例（携带率62.9%）,新发突变69例（新发突变率37.1%）。4.成功随访253例DMD患儿,中位数年龄9岁（1～17岁）,207例（81.8%）可独立行走,1例（0.4%）可扶走（目前年龄1岁）,45例（17.8%）丧失独立行走能力,丧失独立行走中位数年龄11岁（9～13岁）。146例（57.7%）未使用糖皮质激素,107例（42.3%）使用或曾使用糖皮质激素,55例患儿（55/107,51.4%）使用时间大于12月,最长使用时间5年。糖皮质激素治疗可以延长DMD患儿独立行走时间（P<0.05）。105例患儿（41.5%）家庭或康复机构进行康复锻炼,75例（71.4%）≤2次/周,30例（28.6%）>2次/周。38例（38/206,18.4%）没有接受适龄教育。253例患儿均未使用无创呼吸机或气管插管,无死亡病例。结论:1.DMD患儿首次就诊年龄以早期独走期为主,肝功和（或）肌酶异常、肌无力为首次就诊主要原因;随年龄增长肌无力进行性加重,伴腓肠肌假性肥大和Gower′s征阳性;血清肌酸激酶显着升高。2.DMD基因突变包括基因缺失、基因重复和点突变,以基因缺失为主要突变类型;DMD是X连锁隐性遗传病,约1/3为新发突变。3.针对不明原因的肝功异常、肌酶升高的男性患儿,应警惕DMD,早期行DMD基因检测明确诊断。4.本地区DMD患儿丧失独立行走中位数年龄11岁（9～13岁）,部分患儿采用糖皮质激素为主的对症治疗,对心肺、脊柱等多系统评估及康复管理需进一步加强。
张银纯,李思涛,蔡尧,肖昕,郝虎[2]（2021）在《婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习》文中研究指明
谢后林[3]（2020）在《基于肌肉磁共振成像对Duchenne型肌营养不良患者肌肉损伤的研究》文中认为1.目的Duchenne 型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）虽然诊断比较容易,但尚无有效的根治方法,病情进展迅速,致残率致死率高。迄今缺乏一种有效的、易行的、可持续的评估检测手段研究DMD的肌肉损伤模式及动态变化。本研究利用肌肉磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检查不同年龄组的DMD双下肢近端肌肉,观察DMD不同年龄组的双下肢肌肉MRI损伤模式及动态变化,探讨DMD患者不同年龄组肌肉损伤模式,寻找DMD病情评估的最佳方式,为DMD患者的病情转归提供重要的依据。2.方法2.1入组者的选择入组患者均经临床、肌肉病理及免疫组化确诊的51例DMD患者,为选择2015年01月至2019年12月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院就诊患者。2.2入组前的准备首先制定入组的病例诊断标准,即通过临床表现、血肌酸激酶（creatine kinase,CK）、肌电图及肌肉病理等可明确诊断DMD,为符合诊断标准。然后总结DMD患者的血CK,苏木素-伊红（Hematoxylin eosin,HE）染色病理表现及抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）免疫组化特点。选择双下肢大腿肌肉群为入组患者的肌肉MRI检查部位,观察股薄肌、大收肌、长收肌、半腱肌、半膜肌、缝匠肌、股直肌、股内侧肌、股中间肌、股外侧肌共10块肌肉横断面损伤情况,同时根据肌肉脂肪浸润程度:未见异常高信号病灶、存在点状高信号病灶、存在散在高信号病灶、存在散在融合高信号病灶、存在大片融合高信号病灶、骨骼肌全部呈弥散高信号病灶,分别评为:0分、1分、2分、3分、4分、5分。2.3入组者肌肉MRI研究符合入组标准的DMD患者,根据DMD患者就诊年龄分为<6岁,6～9岁和>9岁三组,分别进行双下肢大腿肌肉MRI T1WI及STIR抑脂序列检查,采用脂肪浸润评分法对股薄肌、大收肌、长收肌、半腱肌、半膜肌、缝匠肌、股直肌、股内侧肌、股中间肌、股外侧肌共10块肌肉评估脂肪浸润严重程度。同时回顾性统计分析51例DMD患者的血CK、肌肉的普通病理及免疫组化病理检测,进一步对年龄与CK、肌肉病理改变及各骨骼肌MRI表现及脂肪浸润评分之间的相关性进行统计学分析。3.结果3.1 DMD患者一般资料结果本研究共入组51例DMD患者,就诊年龄7.53±2.91岁,发病年龄3.20±1.94岁,病程为4.31±2.64年,延误诊断时间为3.24±2.04年。本研究的51例DMD患者中,<6岁组有18例患者,6～9岁组有17例患者和>9岁组有16例患者;51例均存在不同程度的肌无力,以下肢无力为主,Gowers征均阳性及双侧小腿存在不同程度的假性肥大;血清CK均明显升高,且随年龄增加及病程延长患者CK具有逐渐下降特点;肌电图均呈肌源性损害。3.2 DMD患者肌肉病理表现的结果51例DMD患者普通肌肉病理结果显示,5例呈轻度肌肉病理损伤改变,42例呈中度肌肉病理损伤改变,4例呈重度肌肉病理损伤改变,且通过相关性分析得出该组51例DMD患者肌肉活检年龄与其肌肉病理病变程度呈正相关。所研究51例患者肌肉免疫组化Dys-rod区表达完全缺失。3.3 DMD患者肌肉MRI的结果51例DMD患者的双下肢大腿肌肉MRI总的结果显示,正常0例,轻度损伤18例,中度损伤17例,重度损伤12例,极重度及晚期损伤4例。入组的DMD患者双下肢大腿肌肉MRI的横断面10块肌肉损伤结果显示,除了股薄肌、缝匠肌和半腱肌3块肌肉损伤相对规避及损伤较轻外,其他7块大腿肌肉损伤比较重,且随着年龄增长损伤愈重,尤其股四头肌的股直肌、股内侧肌、股中间肌、股外侧肌4块肌肉表现最明显。同时发现极重度及晚期损伤的4例DMD患者,其股薄肌、缝匠肌和半腱肌的损伤程度仅有1分,而其他7块肌肉损伤程度均达到5分。本研究的三组DMD患者双下肢大腿肌肉MRI检查结果,<6岁组的18例DMD患者双下肢大腿肌肉MRI显示,以轻度损伤为主,股薄肌、缝匠肌和半腱肌3块肌肉基本正常,其他7块肌肉均呈轻度损伤;6～9岁组的17例DMD患者双下肢大腿肌肉MRI显示,以中度损伤为主,股薄肌、缝匠肌和半腱肌3块肌肉轻度,其他7块肌肉均呈中度损伤;>9岁组DMD患者双下肢大腿肌肉MRI显示,以重度损伤为主,股薄肌、缝匠肌和半腱肌3块肌肉轻度,其他7块肌肉均呈重度损伤,甚至呈极重度损伤。3.4 DMD患者血清CK、肌肉病理和肌肉MRI与年龄相关性分析结果51例DMD患者的CK值与年龄、病程、发病年龄、延误诊断时间及开始行走时间采用Spearman相关分析,CK变化与发病年龄、延误诊断时间及开始行走时间无相关性（P>0.05）,而与年龄、病程两者相关系数分别为rs=-0.40、rs=-0.42,均见P<0.01。以Spearman相关性分析51例DMD患者年龄与肌肉病理结果rs=0.57,P<0.01;股直肌、股内侧肌、股中间肌、股外侧肌与患儿年龄相关性均为rs=0.97,P<0.01;大收肌、长收肌、半膜肌与患儿年龄相关性均为rs=0.96,P<0.01;股薄肌、缝匠肌、半腱肌与患儿年龄相关性均为rs=0.84,P<0.01。4.结论4.1 DMD患者肌肉病理损伤程度与活检年龄密切相关。4.2 DMD患者双下肢大腿肌肉损伤不均衡,股薄肌、缝匠肌和半腱肌3块肌肉损伤在DMD患者中损伤相对规避,而大收肌、长收肌、半膜肌、股直肌、股内侧肌、股中间肌、股外侧肌的7块大腿肌肉损伤比较重,且随着年龄增长损伤愈重。4.3肌肉MRI检查可为DMD患者的病情转归提供直观、动态变化的客观依据。
鲍永波,黄薇,郝珉[4]（2020）在《一例肝功能损害首发肌营养不良病例报告及分析》文中进行了进一步梳理进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy,PMD）是一组儿童期常见的遗传性肌肉疾病,以假肥大性肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）最多见,其临床主要表现为儿童期发病、缓慢进展的对称性生的骨骼肌变性、肌无力和肌萎缩,发病率较低。本文通过一例因肝功能异常升高而误诊的肌营养不良患儿的报道,探讨分析DMD的临床表现、实验室检查、影响学检查、治疗、鉴别诊断及误诊原因。DMD系罕见疾病,早期临床表现不明显,极易误诊,作为临床医生应加深对该病的认识与了解,在临床工作中应提高对该病认识和警惕性,可以做出早期诊断和早期治疗。
杨书婷[5]（2020）在《杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究》文中研究表明目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型（Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD）患儿的用药时程、剂量与临床疗效的关系,分析DMD患儿基因突变的特点,进一步探索激素治疗的意义。方法:回顾+前瞻性随访2010年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院门诊及住院部确诊DMD的98例患儿,记录基因突变类型,分析基因突变特点。随访患儿服用激素（强的松）的时程与剂量,比较不同用药时程、不同剂量的临床疗效差异。随访过程中密切关注患儿有无激素不良反应。结果:（1）共收集到118例DMD患儿的临床资料,其中20例患儿MLPA或PCR法检测阴性,未行基因二代测序或肌肉活检进一步证实,不符合纳入标准,故98例患儿纳入随访研究。（2）98例患儿的起病年龄为2个月?9岁,以学龄前起病（3?7岁）为主。98例中,1例行肌肉活检提示抗肌萎缩蛋白完全缺乏,97例存在DMD基因突变,以外显子45?54缺失突变为主（57例,占58.76%）,其次为重复突变、微小突变,不同区域缺失突变及不同突变类型与患儿起病年龄无明显相关性（P>0.05）。（3）98例患儿按不同服药时程分组,发现服用激素初期疗效明显,随着病程及服药时程延长,疗效逐渐降低。（4）按服用激素的不同剂量分为起始剂量1?1.5mg/（kg.d）,每1?3月减量一次、逐渐减量为0.75mg/（kg.d）维持组和起始剂量即为0.75mg/（kg.d）组,对两种治疗方案的患儿比较其DMD严重程度的分级、运动功能的改善情况,发现在服药1月组、?3月组、?6月组差异有统计学意义（P值均<0.05）,?12月组、?24月组、?36月组及>36月组差异无统计学意义（P值均>0.05）。（5）98例患儿在服药前有15例已存在身高增长缓慢,随病程及服药时程延长,身高增长缓慢情况更加显着,除此之外,服药初期仅部分患儿出现不同程度库欣貌,骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应多见于长期服药的患儿;对两组不同激素剂量的DMD患儿比较其不良反应,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）DMD基因突变以外显子缺失突变为主,其次为重复突变、点突变,本组资料中DMD基因突变对患儿的起病年龄无影响。（2）糖皮质激素对DMD具有肯定的治疗意义,服用激素初期疗效最明显,随病程及服药时程的延长,疗效逐渐降低;两组不同的激素剂量在治疗初期疗效具有统计学差异,随病程及治疗时程延长疗效无统计学差异。
孙舒妍[6]（2020）在《肌营养不良的临床、病理及基因学特征分析》文中研究说明目的:通过对于临床上拟诊为肌营养不良的患者进行基因检测,结合其临床表现、辅助检查及肌肉病理结果进行确诊,分析并总结相关资料,提高对肌营养不良的特征性认识,从而避免误诊,增强精确诊断。方法:收集并归纳总结自2009年1月至2019年12月就诊于我院结合临床表现、肌肉常规、酶组织化学染色拟诊为肌营养不良患者共76例,结合基因检测结果进行确诊和数据分析。结果:1.综合临床表现、辅助检查、病理及基因检测结果,最终确诊为肌营养不良42例（42/76,55.3%）,未确诊患者27例（27/76,35.5%）,其他诊断7例（7/76,9.2%）。包括Becker型肌营养不良（BMD）12例（12/42,28.6%）;肢带型肌营养不良（LGMD）30例（30/42,71.4%）,其中LGMD2B 23例（23/42,54.8%）,LGMD2A 5例（5/42,11.9%）,LGMD1B 1例（1/42,2.4%）,LGMD2D 1例（1/42,2.4%）。2.临床特点:肌营养不良患者就诊年龄为8-52岁,平均就诊年龄26.43±10.25岁,主要集中于15-30岁之间。发病年龄为3-40岁,平均发病年龄21.33±9.18岁。首发症状主要为肢体无力、肢体疼痛、肌酶升高和心悸。血清CK平均值为4528.3±3797.1U/L,肌电图多数呈肌源性损害,偶有神经源性损害。3.病理特征:呈正常至重度肌源性损害,偶有RRF及镶边空泡,免疫组化染色中Dysferlin蛋白表达减少或缺失最常见（30/38,78.9%）,1例肌营养不良蛋白表达正常。结论:1.肌营养不良有较大的临床异质性,血清CK可轻度至重度升高,肌电图肌源性及神经源性损害均可见,肌肉病理主要表现为正常至重度肌源性损害。2.河北地区的青壮年人中,肌营养不良以肢带型肌营养不良较为常见,且LGMD2B发病率较高,其次为BMD。3.肌营养不良误诊率较高,临床表现、辅助检查及肌肉病理有导向作用,最终还需与基因检测结合进行诊断。
王爱丽,邓跃林,罗建峰,张静静,牛焕红,张月萍[7]（2019）在《89例儿童肢体无力的临床分析》文中研究指明目的探讨儿童肢体无力的病因及诊治方法。方法收集2008年1月1日至2017年12月31日在西京医院儿科就诊以肢体无力为主要症状收住的89例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果在89例患儿中,以神经源性疾病为主（74例,83.15%）,前三位病因为颅内感染（27例,30.34%）,吉兰-巴雷综合征（20例,22.47%）,急性脊髓炎（8例,8.99%）。肌源性疾病2例（2.25%）,癔症性瘫痪5例（5.62%）,罕见病6例（6.74%）,未明确诊断4例（4.49%）。以四肢（47.19%）及双下肢（39.33%）受累为主,临床伴随症状多样化,以神经系统症状为主。在89例患儿中,头颅核磁共振成像（MRI）异常20例（22.47%）,脊髓MRI异常13例（14.61%）,脑脊液异常46例（51.69%）,肌电图提示神经源性病损25例,肌源性病损2例,肌酸激酶显着增高2例。在89例患儿中,5例进行手术治疗,余84例经过内科治疗后痊愈20例,好转61例,3例未愈。结论儿童肢体无力以神经源性疾病为主,四肢及双下肢受累多见,临床表现缺乏特异性,MRI、脑脊液和肌电图等辅助检查对明确病因至关重要。
李月婧[8]（2019）在《儿童遗传性肌病基因型、肌肉病理特征和临床表型综合分析》文中研究指明目的:回顾性分析遗传性肌病患儿基因型、肌肉病理特征和临床表型,从而提高对此类疾病的诊断和鉴别诊断能力,做到早期诊断及时治疗。方法:选择2014年1月至2018年12月在我院儿科住院接受肌肉活检和（或）基因检测确诊的75例遗传性肌病患儿,回顾性整理分析这些患儿的病史、相关实验室检查、肌肉病理结果及相关基因检测结果,随访了解患儿病情变化及现状,并复习相关文献。结果:统计的75例儿童遗传性肌病涉及9种疾病,肌营养不良63例（84%）,其中抗肌萎缩蛋白病57例（76%）,肢带型肌营养不良2例（2.7%）、先天性肌营养不良4例（5.3%）;先天性肌病3例（4%）,包括杆状体肌病2例（2.7%）,先天性肌纤维类型不均1例（1.3%）;代谢性肌病7例（9.3%）,包括脂质沉积性肌病2例（2.7%）,线粒体（脑）肌病5例（6.7%）;远端型肌病1例（1.3%）;离子通道病1例（1.3%）。75例中60例接受了肌肉病理检查,56例确诊;50例接受了基因检测,48例确诊;1例经综合分析诊断。抗肌萎缩蛋白病基因变异发生在DMD基因44-55号外显子范围的多见。结论:肌营养不良、线粒体脑肌病在我院儿童遗传性肌病中较为常见。遗传性肌病患儿临床症状多样,首发症状除了肌肉表现外,还有其他系统非特异性表现或无任何症状。病情进展注意其他系统并发症并及时对症治疗。遗传性肌病诊断需要临床、生化、电生理、肌肉病理、基因检测综合分析,其中肌肉活检和基因检测是确诊最重要的方法。明确诊断还需与神经源性疾病、神经肌肉接头疾病相鉴别。
王燕娟,胡文广,刘平,邓佳,赵力立[9]（2018）在《Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析》文中研究指明目的:分析29例Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,1012岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降。29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害。29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失（65.52%）,5例为外显子重复（17.24%）,5例为点突变（17.24%）,新发突变占37.93%。结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询。
曾兴颖[10]（2018）在《外周血炎症指标在Duchenne型肌营养不良的临床应用研究》文中研究表明背景和目的:Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传性致死性肌病,它是由于X染色体上的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白缺乏所致肌细胞膜稳定性被破坏导致的一种疾病。该病自19世纪被发现至今已有100多年的历史了,尚无特异性的治疗方法,糖皮质激素是目前唯一被循证医学证实有效的、可延缓DMD病程进展的药物,但其治疗时机、用量以及疗程尚未达成共识,此外Dystrophin蛋白和dystrophin基因解释了DMD的发病机制,却不能解释DMD的进展过程,提示可能还存在其他发病机制。本研究旨在分析各类炎症因子与病情的关系,寻找评价病情的客观指标,探索激素的治疗时机与炎症因子在疾病进展过程中的致病作用。方法:收集2016年6月-2017年12月期间江西省儿童医院就诊拟诊为进行性肌营养不良的患儿,结合基因和（或）肌肉病理活检结果分为DMD组和BMD（Becker muscular dystrophy,BMD）组,选择同期30名健康体检儿童为对照组,通过分析DMD患儿外周血细胞因子（IL-1β、IL-6、IL-10、TNF-α）、体液免疫（IgE、IgG、IgM、C3、C4）、T细胞亚群（CD4+、CD8+）、CD49d等相关炎症指标,采用六分钟步行试验（6 minutes walk time,6MWT）、Vignos下肢功能量表对DMD患儿进行临床病情分级,分析不同病情严重程度间DMD患儿各种炎症指标的变化,并与BMD患儿和健康儿童比较。结果:（1）首发症状DMD组肢体无力多见,而BMD组则以肌酶异常居多（χ2=0.032,p<0.05）,BMD组智力水平要高于DMD组（t=-2.107,p=0.05）且与基因突变位点相关,突变越靠近N端对智力影响越小,两组间临床症状、心电图、血液肌酶含量均无统计学差异（p>0.05）。（2）以肌肉病理检查为诊断金标准,基因检测的灵敏度为94.73%,特异性为50%,两者的一致性为86.96%。（3）血液中TNF-α、IgM浓度DMD组高于BMD组和健康对照组（p<0.05）,IgE、IgG、IgA、C4、T细胞亚群则刚好相反（p<0.05）,而IL-1β、IL-6、IL-10、C3则无统计学差异（均p>0.05）;随着Vignos下肢功能量表评分的增加TNF-α逐渐降低（r=-0.476,p<0.05）,而IgA、IgG则逐渐升高（r=0.572,p<0.05;r=0.390,p<0.05）),经多因素logistic逐步回归分析发现CD8+CD49d（Wald=5.09）、TNF-α（Wald=1.463）、年龄（Wald=1.463）是影响病情的主要因素。结论:（1）DMD组出现肌无力的年龄早于BMD组,血清肌酶异常则更早于肌无力的出现,甚至存在于出生时,因此幼年出现不明原因的血清肌酶重度升高特别是高于正常10倍以上时需注意排查本病可能;（2）DMD组的智力水平低于BMD组,且与基因突变位点相关,突变越靠近N端对智力影响越小;（3）基因检测和病理活检在DMD的诊断中有较高的敏感性和一致性,由于基因检测相对无创,可以优先选择;（4）白介素、免疫球蛋白、补体和T细胞亚群等炎症因子可能都参与了DMD的炎症发病过程;（5）TNF-α、CD8+CD49d和年龄是影响Vignos双下肢功能评分的主要影响因素;（6）TNF-α、IgA、IgG与DMD患儿病情严重程度相关,可能对激素治疗时机、疗效评判有指导意义。
二、19例进行性肌营养不良的误诊分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、19例进行性肌营养不良的误诊分析（论文提纲范文）
（1）Duchenne型肌营养不良基因型、临床特征及现况分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 Duchenne型肌营养不良的治疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 研究生期间撰写的论文 |
（3）基于肌肉磁共振成像对Duchenne型肌营养不良患者肌肉损伤的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 1 前言 |
| 1.1 DMD概述 |
| 1.2 DMD血清CK |
| 1.3 DMD肌肉病理 |
| 1.4 DMD肌肉脂肪浸润与MRI检查 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 研究对象与分组 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 本研究的技术路线图 |
| 2.2.2 入组DMD病例诊断标准 |
| 2.3 临床资料采集 |
| 2.3.1 一般资料采集 |
| 2.3.2 DMD肌肉普通病理及免疫组化检测 |
| 2.3.3 DMD肌肉MRI检查 |
| 2.4 统计学处理 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般资料采集结果 |
| 3.2 DMD患者血清CK、AST、ALT检测结果 |
| 3.3 DMD患者肌肉普通病理及免疫组化检测结果 |
| 3.4 DMD患者大腿肌肉MRI检查结果 |
| 3.5 DMD患者血清CK值与年龄、病程、发病年龄、延误诊断时间及开始行走时间相关性分析结果 |
| 3.6 DMD患者肌肉MRI脂肪浸润评分与年龄相关性分析结果 |
| 3.7 DMD患者肌肉MRI脂肪浸润评分与CK值相关性分析结果 |
| 3.8 DMD患者肌肉MRI脂肪浸润评分与肌肉病理损伤程度相关性分析结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 DMD血清CK分析 |
| 4.2 DMD肌肉普通病理及免疫组化检测结果分析 |
| 4.3 DMD肌肉MRI脂肪浸润评分与CK、年龄相关性分析 |
| 4.4 DMD肌肉MRI脂肪浸润评分与肌肉病理损伤程度相关性分析 |
| 4.5 祖国医学对DMD病因的认识 |
| 4.6 祖国医学对DMD病机的认识 |
| 4.7 祖国医学对DMD中医分型的认识 |
| 4.8 祖国医学对DMD严重程度分级的认识 |
| 4.9 祖国医学对DMD治疗的认识 |
| 4.10 肌肉MRI在DMD诊疗中展望 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 肌肉MRI在Duchenne型肌营养不良中的应用 |
| 参考文献 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
| 硕士期间发表期刊 |
（4）一例肝功能损害首发肌营养不良病例报告及分析（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 临床特点 |
| 2.1 临床表现 |
| 2.2 DMD基因定位及分子标记 |
| 2.3 生化指标 |
| 2.4 肌电图和（或）肌肉活检 |
| 2.5 下肢磁共振改变 |
| 3 鉴别诊断 |
| 4 治疗 |
| 5 总结与展望 |
（5）杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 纳入与排除标准 |
| 1.3 资料收集 |
| 1.4 研究方法 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 基因突变分析结果 |
| 2.3 疗效分析 |
| 2.4 服用强的松后不良反应 |
| 3 讨论 |
| 4 局限性 |
| 5 总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述:进行性肌营养不良的最新诊疗与评估进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 硕士期间发表的论文 |
（6）肌营养不良的临床、病理及基因学特征分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 肌营养不良的治疗研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（7）89例儿童肢体无力的临床分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1研究对象 |
| 1.2方法 |
| 1.3统计学方法 |
| 2结果 |
| 2.1资料一般情况 |
| 2.2临床表现情况 |
| 2.3辅助检查情况 |
| 2.3.1影像学检查 |
| 2.3.2脑脊液和脑电图及肌电图检查 |
| 2.3.3其他检查 |
| 2.4治疗和预后情况 |
| 3讨论 |
| 3.1肢体无力的病因构成和类型分析 |
| 3.2临床特点分析 |
| 3.3辅助检查的意义 |
| 3.4罕见病、误诊及会诊 |
（8）儿童遗传性肌病基因型、肌肉病理特征和临床表型综合分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 儿童遗传性肌病诊断思路 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床表现 |
| 2.2 辅助检查 |
| 2.3 基因分析结果 |
| 3 讨论 |
（10）外周血炎症指标在Duchenne型肌营养不良的临床应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 1.1 概述 |
| 1.2 Dystrophin基因与Dystrophin蛋白 |
| 1.3 研究背景与意义 |
| 1.4 本文的研究内容与创新 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 入选对象 |
| 2.1.1 进行性肌营养不良诊断标准 |
| 2.1.2 筛选分组 |
| 2.2 临床运动功能评价指标 |
| 2.2.1 步行能力测定 |
| 2.2.2 活动能力评价 |
| 2.2.3 观察信息登记 |
| 2.3 主要实验试剂 |
| 2.4 主要实验仪器 |
| 2.5 实验方法 |
| 2.5.1 基本资料采集 |
| 2.5.2 血标本采集 |
| 2.5.3 白介素检测方法 |
| 2.5.4 免疫球蛋白检测方法 |
| 2.5.5 T细胞亚群检测方法 |
| 2.5.6 Dystrophin基因检测方法 |
| 2.5.7 肌肉活检 |
| 2.6 统计学分析 |
| 2.7 技术流程图 |
| 第3章 结果与分析 |
| 3.1 DMD和BMD基本资料的比较 |
| 3.1.1 人口学资料 |
| 3.1.2 临床资料 |
| 3.1.3 家族史 |
| 3.1.4 DMD与BMD血清酶学对比 |
| 3.1.5 DMD与BMD患儿智力检测结果 |
| 3.1.6 DMD与BMD患儿心电图检查结果 |
| 3.2 DMD患儿和BMD患儿的病理结果和遗传学分析结果 |
| 3.2.1 DMD患儿与BMD患儿病理检查结果 |
| 3.2.2 DMD和BMB患儿基因检测结果 |
| 3.2.3 基因诊断的临床流行病学评价 |
| 3.3 各种免疫功能指标与DMD病情严重程度的关系 |
| 3.3.1 进行性肌营养不良患儿白介素改变 |
| 3.3.2 进行性肌营养不良患儿体液免疫改变 |
| 3.3.3 进行性肌营养不良患儿T细胞亚群改变 |
| 3.3.4 DMD组中病情严重程度的多因素回归分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 DMD患儿首发症状与误诊分析 |
| 4.2 DMD的血清酶学比较 |
| 4.3 DMD和BMD的智力比较 |
| 4.4 DMD不同诊断方法的比较 |
| 4.5 DMD和BMD心电图结果比对分析 |
| 4.6 细胞因子与临床病情的分析 |
| 4.7 免疫球蛋白和补体与临床病情的分析 |
| 4.8 T细胞亚群与临床病情的分析 |
| 4.9 总结 |
| 4.10 不足与改进方向 |
| 第5章 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 研究成果 |
| 综述 |
| 参考文献 |
四、19例进行性肌营养不良的误诊分析（论文参考文献）
- [1]Duchenne型肌营养不良基因型、临床特征及现况分析[D]. 梁迷. 重庆医科大学, 2021(01)
- [2]婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习[J]. 张银纯,李思涛,蔡尧,肖昕,郝虎. 中国小儿急救医学, 2021(03)
- [3]基于肌肉磁共振成像对Duchenne型肌营养不良患者肌肉损伤的研究[D]. 谢后林. 安徽中医药大学, 2020(04)
- [4]一例肝功能损害首发肌营养不良病例报告及分析[J]. 鲍永波,黄薇,郝珉. 中医临床研究, 2020(25)
- [5]杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究[D]. 杨书婷. 重庆医科大学, 2020(12)
- [6]肌营养不良的临床、病理及基因学特征分析[D]. 孙舒妍. 河北医科大学, 2020(02)
- [7]89例儿童肢体无力的临床分析[J]. 王爱丽,邓跃林,罗建峰,张静静,牛焕红,张月萍. 中国妇幼健康研究, 2019(10)
- [8]儿童遗传性肌病基因型、肌肉病理特征和临床表型综合分析[D]. 李月婧. 河北医科大学, 2019(01)
- [9]Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析[J]. 王燕娟,胡文广,刘平,邓佳,赵力立. 现代临床医学, 2018(04)
- [10]外周血炎症指标在Duchenne型肌营养不良的临床应用研究[D]. 曾兴颖. 南昌大学, 2018(07)
标签：肌肉论文; 进行性肌营养不良症论文; 肌肉损伤论文; bmd论文; 病理报告论文;