孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性研究

论文摘要

目的探讨孤独症风险基因CNTNAP2与孤独症患儿语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程的相关性。方法选取229例孤独症患儿(病例组)以及同期入院体检的280名健康儿童(对照组)为研究对象。测定两组CNTNAP2基因rs10244837、rs7794745、rs10500171位点基因型,计算等位基因频率并进行比较;统计病例组语音特异性脑功能、神经发育障碍和康复进程,分析其与CNTNAP2基因rs7794745位点基因型之间的相关性。结果两组CNTNAP2基因rs7794745的A和T等位基因频率比较差异存在统计学意义(P <0. 05)。语音特异性脑功能正常者和语音特异性脑功能异常者,神经发育障碍组和神经发育无障碍组,治疗3个月后好转组与未好转组rs7794745位点基因型和等位基因频率比较差异存在统计学意义(P <0. 05)。结论 CNTNAP2基因rs7794745位点基因型(AA、AT和TT)和等位基因(A和T)频率异常与孤独症患儿语音特异性脑功能异常、神经发育障碍以及康复进程缓慢相关。

论文目录

• 1 对象与方法
•   1.1 对象
•   1.2 方法
•     1.2.1 流行病学调查方法
•     1.2.2血样的采集与基因组DNA提取
•     1.2.3 CNTNAP2基因多态性位点基因型测定
•     1.2.4 观察指标
•     1.2.5 统计学方法
• 2 结果
•   2.1 CNTNAP2基因多态性位点连锁不平衡检验
•   2.2 两组CNTNAP2基因多态性位点等位基因频率比较
•   2.3 语音特异性脑功能正常、异常者rs7794745位点基因型、等位基因频率比较
•   2.4 神经发育障碍、无障碍者rs7794745位点基因型、等位基因频率比较
•   2.5 治疗3个月后好转、未好转者rs7794745位点基因型、等位基因频率比较
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 伍明超,万争艳,向玲玲

关键词: 孤独症,接触蛋白相关蛋白,脑功能,神经发育,康复进程

来源: 精神医学杂志 2019年05期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 儿科学,精神病学

单位: 武汉市优抚医院

分类号: R749.94

页码: 365-369

总页数: 5

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