遗传性非息肉病性大肠癌论文_张琦炜

导读:本文包含了遗传性非息肉病性大肠癌论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:遗传性,息肉,肠癌,性大,病理,直肠,血清。

遗传性非息肉病性大肠癌论文文献综述

张琦炜[1](2018)在《遗传性非息肉病性大肠癌病理特点分析》一文中研究指出为分析遗传性非息肉病性大肠癌患者的病理特点,选择遗传性非息肉病性大肠癌患者86例为研究组,另选择同期散发性大肠癌患者86例为对照组,对所有患者的临床资料进行回顾性分析,经SPSS21.0系统对遗传性非息肉病性大肠癌的病理特点进行评价。结果显示,2组患者在性别方面比较差异无统计学意义(P>0.05),但研究组与对照组在年龄、肿瘤分期、肿瘤部位、病理类型等方面比较有统计学意义(P<0.05)。结果表明,遗传性非息肉病性大肠癌的发生年龄较早,且大多发生在右半结肠,主要以多原发癌为常见,存在较差的病理分化特点。(本文来源于《中国肛肠病杂志》期刊2018年07期)

邓程伟,马俊丽,张燕,曾珊[2](2016)在《遗传性非息肉病性大肠癌病理特点分析》一文中研究指出【目的】分析遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的病理特点,为临床诊治提供可靠的参考依据。【方法】于2011年1月至2015年12月,选取我院收治的500例大肠癌患者作为此次研究的对象,对这500例患者的临床资料进行回顾性分析,对其病理特点进行总结分析。根据Amsterdam诊断标准、日本标准,对其中HNPCC患者、具有家族大肠癌病史的患者进行统计,并对HNPCC患者的病理特点进行总结分析。【结果】大肠癌的肿瘤位置分布于直肠、远端结肠、近端结肠,病理组织学分型为腺癌、粘液癌、未分化癌,伴有息肉的患者所占比例为17.4%。符合Amsterdam标准的HNPCC所占比例为1.8%,符合日本标准的HNPCC所占比例为3.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。HNPCC主要集中于中年人群,肿瘤分布于近端结肠的所占比例最高,多为腺癌,伴有息肉的概率较小。HNPCC与普通型大肠癌的MLH1和MSH2蛋白阳性表达率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。【结论】HNPCC的病理特点较为特殊,可根据其病理特点进行鉴别诊断。(本文来源于《武警后勤学院学报(医学版)》期刊2016年08期)

黄一芳,邱雪平,郑芳[3](2015)在《一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析》一文中研究指出目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。(本文来源于《实用医学杂志》期刊2015年07期)

余志金,甘爱华,张淑英,许岸高,李丙生[4](2014)在《MS-HRM在遗传性非息肉性大肠癌筛查中的应用》一文中研究指出目的探讨甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)在遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)筛查中的应用价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测miR-195在41例散发性大肠癌(SCRC)和9例HNPCC患者癌组织及对应癌旁正常组织(距离癌组织>5 cm)中的表达水平,随后使用MS-HRM检测miR-195启动子区域CpG岛甲基化情况。结果 miR-195在HNPCC癌组织中的表达量为1.20±1.48,甲基化比例为55.56%(5/9);miR-195在SCRC组织中的表达量为0.76±1.06,甲基化比例为58.54%(24/41),差异无统计学意义(P>0.05);miR-195在肠癌组织及癌旁正常组织中的平均表达水平分别为0.837±1.145和2.236±2.468,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 miR-195在SCRC和HNPCC癌组织中的表达有无差异尚待进一步研究。miR-195可能有助于抑制肠癌发展,并且因其甲基化而参于大肠癌的发病机制。(本文来源于《胃肠病学和肝病学杂志》期刊2014年09期)

王瑜,童晶,杨磊,丁彦青[5](2014)在《可疑的遗传性非息肉病性大肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达》一文中研究指出目的:分析可疑的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复蛋白(MMR)hMLH1和hMSH2的表达情况。方法:运用免疫组织化学染色方法检测193例可疑HNPCC中hMLH1/hMSH2蛋白,表达缺失的病例为高度可疑HNPCC。结果:193例可疑HNPCC hMLH1/hMSH2表达缺失率为29.02%;不同年龄段依次为:≤30岁为40.00%,31~40岁为28.05%,41~50岁为28.71%;其中3例hMLH1和hMSH2同时表达缺失;在右半结肠、左半结肠和直肠表达缺失率分别为40.74%、32.65%和18.89%;有家族史的病例表达缺失率为46.15%。结论:MMR蛋白表达缺失与年龄、发病部位及家族史密切相关,并且以hMLH1表达缺失为主,MMR蛋白表达缺失是诱发青年大肠癌发生的重要因素;hMLH1/hMSH2蛋白同时表达缺失,说明二者可能协同作用HNPCC的发生。(本文来源于《实用医学杂志》期刊2014年13期)

赵文婕[6](2014)在《错配修复基因及其不同检测方法对遗传性非息肉病性大肠癌诊断价值的研究》一文中研究指出背景与目的遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary non-polyposiscolorectal cancer HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,与错配修复基因(Mismatch repair MMR)的突变密切相关,占大肠癌的5%-15%。有此基因缺陷的家系中约2/3的人患有HNPCC相关疾病,年龄小于50岁的男性家庭成员较易罹患大肠癌,女性中子宫内膜癌的患病风险则明显高于一般患者。MMR基因编码的错配修复蛋白能通过形成多聚复合物参与细胞内DNA复制和DNA损伤过程中未配对和错配碱基的修复,保证DNA复制的准确性和完整性。研究发现病变相关基因主要包括hMLH1、hMSH2、 hPMS1、hPMS2、hMSH3和hMSH6等,其中最为常见的是hMLH1和hMSH2,其次是hMSH6和hPMS2, hMLHl和hMSH2基因突变占所有检测到的突变的90%以上,因此本次研究主要关注hMLHl和hMSH2基因的变化[2]。MMR的缺失会使癌基因激活同时使抑癌基因失活,最终引起细胞恶变,严重危害人类健康。通过利用各种有效的检测方法及时发现这种有遗传基因家系的成员中错配修复基因的突变情况,及早对患者进行有效干预,对于保障患者预后意义重大。本研究旨在观察不同HNPCC患者中hMLH1和hMSH2蛋白的缺失表达率和MMR缺失率,探讨免疫组织化学检测方法、MSI检测在筛选HNPCC家系及预防指导中的价值。方法随机选取我院肿瘤外科2009年2月至2012年11月收治的经临床病理分析证实的遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)患者26例为研究对象,另取13例正常人为对照组。采用免疫组织化学方法、MSI检测法检测各组及其所属家系hMLHl和hMSH2蛋白的表达情况。结果所选26例患者中满足Amsterdam标准Ⅱ的有4个家系,5个家系符合Bethesda指导纲要,13个家系符合中国人HNPCC家系筛检标准,4个为可疑HNPCC家系;免疫组织化学检查显示蛋白表达的阴性率HNPCC家系为90.9%,可疑HNPCC家系为75.0%,正常对照组为7.7%,虽然与可疑组相比无显着差异,但与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);HNPCC家系、可疑HNPCC家系、对照组LhMLHl和hMSH2阴性率分别为88.5%、50.0%、0.0%和90.0%、25.0%、0.0%,HNPCC家系组与可疑组、对照组比较差异显着(P<0.05);HNPCC家系、可疑HNPCC家系、对照组MSI-H、MSI-L检测结果分别是86.4%、25.0%、0.0%和13.6%、50.0%、7.7%,MSI-H的检测结果HNPCC家系与其他各组比较则差异显着(P<0.05)。可疑组则在MSI-L的检测结果上与其他两组差异显着(P<0.05)。结论错配修复基因(MMR)与遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的发生有相关性,通过免疫组织化学检测能有效的检测出这种基因的突变,检测的灵敏性优于MSI检测,而且使用方法更为简便,易于操作,可广泛应用到]HNPCC家族的基因筛查,尽早发现变异,采取有效治疗措施,保障患者良好的预后。(本文来源于《山西医科大学》期刊2014-03-15)

田晰晰,珠珠,黄鉴,任俊宇,王跃[7](2013)在《遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs的筛选》一文中研究指出目的:应用microRNA(miRNA)芯片筛选及qRT-PCR技术检测可作为遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs.方法:选取4个遗传性非息肉性大肠癌患者及3个无家族史正常人的血清miRNAs进行miRNA芯片检测,再用q-PCR方法对于芯片结果进行验证.结果:miRNA芯片筛查出57个上调及30个下调miRNAs,在这些差异性表达的miRNAs中选出8个较为理想的miRNAs作进一步研究,运用3个靶基因预测软件预测靶基因后取交集,得到294个靶基因,均是属于mir-20a-5p,mir-548b-5p和mir-548as-3p的靶基因.用qPCR的方法在标本中进行验证发现mir-548as-3p的表达情况符合芯片结果-在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中表达上调.结论:血清miRNAs在遗传性非息肉性大肠癌患者中的差异性表达,mir-548as-3p可能为遗传性非息肉性大肠癌非侵入性的生物标志物.(本文来源于《世界华人消化杂志》期刊2013年11期)

田晰晰[8](2013)在《遗传性非息肉性大肠癌血清microRNAs生物标志物的筛选》一文中研究指出目的:应用microRNA(miRNA)芯片及实时定量PCR (qPCR)筛选出特异性血清miRNAs作为遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)早期筛查诊断的生物标志物。方法:1.样本收集:(1)收集符合Amsterdamll临床标准的HNPCC家系成员血清样本,并结合临床资料、样品来源、家族特征等信息对家系样品进行综合评估;(2)收集无HNPCC家族史正常人血清样本作为对照。2.通过microRNA芯片筛选出在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中差异性表达的microRNAs。3.运用叁个靶基因预测软件(miranda、targetscan、mirbase)对microRNA进行靶基因预测,综合3个软件结果将得到靶基因的microRNAs用qPCR方法验证。结果:1.(1)收集6个符合Amsterdam II临床诊断标准的HNPCC家系——10例HNPCC患者及9例HNPCC家系正常人血清:(2)收集作为对照组的6例无HNPCC家族史正常人血清。2. microRNA芯片结果示:在HNPCC患者血清中有57个上调及30个下调miRNAs,选出7个差异性表达显着的microRNAs进行研究。3.运用3个靶基因预测软件预测后取交集,将预测到靶基因的miR-20a-5p、 miR-548b-5p和miR-548as-3p,用qPCR的方法验证其表达是否和芯片结果一致。发现miR-548as-3p的表达情况符合芯片结果——在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中表达显着上调,而miR-20a-5p与miR-548b-5p在HNPCC患者血清中与正常人血清中无明显差异性表达,与芯片结果不符。结论:本研究证明血清miRNAs在遗传性非息肉性大肠癌患者中存在差异性表达,并筛选出血清miR-548as-3p-可能作为HNPCC患者早期筛查诊断的分子生物标志物。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2013-04-01)

陈涛,耿翔[9](2012)在《遗传性非息肉病性大肠癌3家系15例分析》一文中研究指出目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征,提高诊断、鉴别诊断及治疗水平。方法:对3个HNPCC家系进行调查,绘制家系图谱,与原发性大肠癌60例进行比较,分析其临床特点。结果:3个家系15例HNPCC患者,年龄21~70岁,平均(46.4±14.22)岁,大肠癌患者13例,其中合并肺癌1例,宫颈癌1例,脑瘤1例。大肠癌患者13例中右半结肠7例(53.8%),左半结肠及直肠6例(46.2%),异时性多发性原发癌3例(23.1%),伴转移1例(7.7%)。原发性大肠癌60例,年龄40~82岁,平均(63.2±9.2)岁,男32例,女28例(<50岁占8.2%),右半结肠癌10例(16.7%),左半结肠及直肠癌共50例(83.3%)。两组比较发病年龄差异有统计学意义(P<0.05),发病部位差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HNPCC主要特点是常染色体显性遗传,病灶好发于右半结肠,伴发大肠以外器官恶性肿瘤,发病年龄轻,预后相对较好。应对HNPCC家族进行严密监测、随访,从而早期诊断及治疗。(本文来源于《交通医学》期刊2012年06期)

宣泱,齐芸,朱二军,周月琪,王刚[10](2013)在《新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌健康教育的开展与应用》一文中研究指出目的近年来,在新疆多民族聚居区,由于受居住环境、生活习惯、饮食规律等多因素的影响,HNPCC家系中发病人数有趋于增多之势。为降低HNPCC患者发病率,提高早期诊断率,对已筛查出的新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系进行健康教育。方法依照Bethesda指南(2004年)从新疆地区大肠癌患者中筛查出12个HN-PCC家系(8个符合中国人群HNPCC标准,4个同时符合AmsterdamⅡ标准)。对12个家系进行健康教育,并动员HN-PCC家系遗传受累高危人群来院检查,统计随访结果。结果实施健康教育后,12个家系人群对HNPCC知晓率较健康教育前提高,生活习惯改善情况优于健康教育前,腺瘤性息肉检出率增高。以上差异均有统计学意义(P﹤0.05)。结论在新疆地区开展HNPCC家系健康教育,对提高HNPCC家系成员叁早预防意识,改变不良生活方式,延缓和减少恶性肿瘤的发生有重要作用。(本文来源于《现代预防医学》期刊2013年09期)

遗传性非息肉病性大肠癌论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

【目的】分析遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的病理特点,为临床诊治提供可靠的参考依据。【方法】于2011年1月至2015年12月,选取我院收治的500例大肠癌患者作为此次研究的对象,对这500例患者的临床资料进行回顾性分析,对其病理特点进行总结分析。根据Amsterdam诊断标准、日本标准,对其中HNPCC患者、具有家族大肠癌病史的患者进行统计,并对HNPCC患者的病理特点进行总结分析。【结果】大肠癌的肿瘤位置分布于直肠、远端结肠、近端结肠,病理组织学分型为腺癌、粘液癌、未分化癌,伴有息肉的患者所占比例为17.4%。符合Amsterdam标准的HNPCC所占比例为1.8%,符合日本标准的HNPCC所占比例为3.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。HNPCC主要集中于中年人群,肿瘤分布于近端结肠的所占比例最高,多为腺癌,伴有息肉的概率较小。HNPCC与普通型大肠癌的MLH1和MSH2蛋白阳性表达率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。【结论】HNPCC的病理特点较为特殊,可根据其病理特点进行鉴别诊断。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

遗传性非息肉病性大肠癌论文参考文献

[1].张琦炜.遗传性非息肉病性大肠癌病理特点分析[J].中国肛肠病杂志.2018

[2].邓程伟,马俊丽,张燕,曾珊.遗传性非息肉病性大肠癌病理特点分析[J].武警后勤学院学报(医学版).2016

[3].黄一芳,邱雪平,郑芳.一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析[J].实用医学杂志.2015

[4].余志金,甘爱华,张淑英,许岸高,李丙生.MS-HRM在遗传性非息肉性大肠癌筛查中的应用[J].胃肠病学和肝病学杂志.2014

[5].王瑜,童晶,杨磊,丁彦青.可疑的遗传性非息肉病性大肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达[J].实用医学杂志.2014

[6].赵文婕.错配修复基因及其不同检测方法对遗传性非息肉病性大肠癌诊断价值的研究[D].山西医科大学.2014

[7].田晰晰,珠珠,黄鉴,任俊宇,王跃.遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs的筛选[J].世界华人消化杂志.2013

[8].田晰晰.遗传性非息肉性大肠癌血清microRNAs生物标志物的筛选[D].昆明医科大学.2013

[9].陈涛,耿翔.遗传性非息肉病性大肠癌3家系15例分析[J].交通医学.2012

[10].宣泱,齐芸,朱二军,周月琪,王刚.新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌健康教育的开展与应用[J].现代预防医学.2013

论文知识图

大肠癌五个微卫星位点的改变一IA,B正常肠粘膜上皮成LHI蛋白核染色...成Llll蛋白在正常肠粘膜上皮及淋巴细胞...典型家系1患者病理检查结果先证者第1次...址朽H6蛋白在正常肠粘膜上皮中呈阳性表...散发性大肠癌组Mh研1抗体阴性表达Zoox...

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