导读:本文包含了常染色体显性遗传论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:显性,染色体,基因,多囊肾,蛋白,额叶,腓骨。
常染色体显性遗传论文文献综述
胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉[1]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展》一文中研究指出常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2019年10期）
沈银花[2]（2019）在《叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因鉴定及功能研究》一文中研究指出遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegias,HSPs)是一种皮质脊髓运动神经元退化导致的具有高度临床异质性和遗传异质性的神经系统退行性疾病,该疾病主要临床特征为双下肢进行性截瘫、肌张力增高和剪刀步态。迄今为止,已定位78个遗传位点,克隆64个致病基因。其中,常染色体显性遗传痉挛性截瘫中痉挛性截瘫类型4(Spastic paraplegia type 4,SPG4)最为常见,约占40%。SPAST是SPG4致病基因,该基因编码spastin蛋白发挥微管切割作用,长微管切割成小片段后参与膜性细胞器合成、囊泡运输和神经元轴突伸长等功能。本课题组收集来自河南省叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系。叁个家系患者均表现为双下肢肌张力增高、腱反射活跃亢进、剪刀步态,且并未伴随其他疾病,临床特征表明叁个家系患者均为单纯型痉挛性截瘫。通过致病基因连锁分析发现叁个家系患者均与微卫星标记D2S367紧密连锁,且该位点上游2.05 Mb处存在一个已知的SPG4致病基因SPAST。随后对家系先证者SPAST 17个外显子及其内含子交界处进行Sanger测序,在该基因6号外显子处发现一个新的重复突变(c.985dupA)。利用高分辨率熔解技术对家系成员和100例正常人进行突变验证,发现患者均存在SPAST c.985dupA突变,而正常人未携带。该突变导致第329位编码甲硫氨酸的密码子发生改变(Met329Asn),并在突变位点后第3位出现提前终止密码子,产生约36kDa的截短spastin蛋白(p.Met329Asnfs*3)。Western blotting检测发现截短spastin蛋白表达明显高于野生型。进一步免疫荧光检测发现截短spastin蛋白与细胞中的微管均匀分布于核周围,形成环状;而野生型spastin蛋白及其细胞中的微管呈散点状分布于核周围和细胞质中。由该结果提示截短spastin蛋白可能丧失微管切割功能,未能将长微管切割成短片段进而无法参与细胞质中膜性细胞器再生、囊泡运输和神经元轴突伸长等,最终使轴突神经元等细胞变性死亡,导致痉挛性截瘫疾病的发生。该研究不仅拓宽SPAST基因突变谱,同时也为该疾病的分子致病机制研究和产前诊断奠定了理论基础。(本文来源于《华中科技大学》期刊2019-08-01）
高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt[3]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量》一文中研究指出摘要常染色体显性遗传多囊肾病的总肾容量评估是有价值的,但MRI平面法的参考标准需要MRI检查和耗时的测量。目的确定可否通过使用替代方法(低剂量CT和省时(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年04期）
兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林[4]（2019）在《针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以脊髓、小脑、脑干病变为主的变性病,同时累及视神经、周围神经、大脑等区域。该病为高度遗传异质性疾病,临床可分为SCA1-SCA40型,共40型~([1])。此病发病率为十万分之一至十万分之四,我国常见为SCA3型~([2-3]),发病率位居中枢神经系统遗传病中第3位~([4])。多在30～40岁隐匿起病,缓慢进展,临床上以共济及运动障碍为主要特征,通常在起病10～20年(本文来源于《中国针灸》期刊2019年06期）
田涛,鲁雅洁,姚俊,曹新,魏钦俊[5]（2019）在《一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异》一文中研究指出目的分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2例听力损失者进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因变异的Sanger测序验证。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,表现为双侧对称性的感音神经性听力损失,随着年龄增长听力损失呈进行性加重;通过全外显子组测序鉴定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性变异c.622A> G(p.K208E),该变异位点在多物种间保守,并与该家系成员的听力损失表型共分离。结论在1个常染色体显性非综合征型听力损失家系中通过全外显子组测序发现了MYO6基因新的c.622A>G(p.K208E)致病性变异。(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2019年04期）
张欣,林卫红[6]（2019）在《常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状》一文中研究指出常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70%～80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。(本文来源于《癫痫杂志》期刊2019年02期）
卜磊,薛澄,马熠熠,梅长林[7]（2019）在《总肾脏体积在评价常染色体显性遗传多囊肾病进展中的应用》一文中研究指出目的通过核磁共振测量肾脏总体积(TKV)来观察与评价常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者的疾病进展。方法纳入166例未进入终末期肾脏病的ADPKD患者,采集病史、家族史、体格检查、血尿常规及生化检测结果,并行腹部核磁共振(MRI)检查,对MRI扫描数据进行叁维重建后精确测算TKV。对TKV与各项参数进行相关性分析,并通过TKV年增长率分析肾体积快速增长的原因。结果女性患者的TKV显着低于男性患者(P<0.05),且TKV年增长率略低于男性患者(P>0.05)。ADPKD患者的TKV随年龄的增长逐渐增加,与年龄呈正相关(P<0.01),TKV与肾小球滤过率(eGFR)呈显着负相关(P<0.01)。TKV缓慢增长型(TKV年增长率≤5%)和快速增长型(TKV年增长率>5%)相比,年龄、性别、体质量指数无明显差异(P>0.05);与缓慢增长型相比,快速增长型的基线TKV明显增高(P<0.01)。结论精确测量ADPKD患者的TKV可用于评估疾病的进展以及ADPKD潜在治疗方案的疗效。(本文来源于《临床肾脏病杂志》期刊2019年02期）
吴侃,王洪阳,杨驹,赵翠,兰兰[8]（2019）在《低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析》一文中研究指出目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年01期）
覃梨,杨灿洪,吕田明,李兰英,宗丹丹[9]（2019）在《一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析》一文中研究指出目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT叁种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。叁种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2019年01期）
李承玉,徐连萍,杨华俊,王群[10]（2018）在《中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查研究》一文中研究指出目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对己报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的(本文来源于《第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊》期刊2018-10-26）
常染色体显性遗传论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegias,HSPs)是一种皮质脊髓运动神经元退化导致的具有高度临床异质性和遗传异质性的神经系统退行性疾病,该疾病主要临床特征为双下肢进行性截瘫、肌张力增高和剪刀步态。迄今为止,已定位78个遗传位点,克隆64个致病基因。其中,常染色体显性遗传痉挛性截瘫中痉挛性截瘫类型4(Spastic paraplegia type 4,SPG4)最为常见,约占40%。SPAST是SPG4致病基因,该基因编码spastin蛋白发挥微管切割作用,长微管切割成小片段后参与膜性细胞器合成、囊泡运输和神经元轴突伸长等功能。本课题组收集来自河南省叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系。叁个家系患者均表现为双下肢肌张力增高、腱反射活跃亢进、剪刀步态,且并未伴随其他疾病,临床特征表明叁个家系患者均为单纯型痉挛性截瘫。通过致病基因连锁分析发现叁个家系患者均与微卫星标记D2S367紧密连锁,且该位点上游2.05 Mb处存在一个已知的SPG4致病基因SPAST。随后对家系先证者SPAST 17个外显子及其内含子交界处进行Sanger测序,在该基因6号外显子处发现一个新的重复突变(c.985dupA)。利用高分辨率熔解技术对家系成员和100例正常人进行突变验证,发现患者均存在SPAST c.985dupA突变,而正常人未携带。该突变导致第329位编码甲硫氨酸的密码子发生改变(Met329Asn),并在突变位点后第3位出现提前终止密码子,产生约36kDa的截短spastin蛋白(p.Met329Asnfs*3)。Western blotting检测发现截短spastin蛋白表达明显高于野生型。进一步免疫荧光检测发现截短spastin蛋白与细胞中的微管均匀分布于核周围,形成环状;而野生型spastin蛋白及其细胞中的微管呈散点状分布于核周围和细胞质中。由该结果提示截短spastin蛋白可能丧失微管切割功能,未能将长微管切割成短片段进而无法参与细胞质中膜性细胞器再生、囊泡运输和神经元轴突伸长等,最终使轴突神经元等细胞变性死亡,导致痉挛性截瘫疾病的发生。该研究不仅拓宽SPAST基因突变谱,同时也为该疾病的分子致病机制研究和产前诊断奠定了理论基础。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常染色体显性遗传论文参考文献
[1].胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展[J].中南大学学报(医学版).2019
[2].沈银花.叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因鉴定及功能研究[D].华中科技大学.2019
[3].高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt.常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量[J].国际医学放射学杂志.2019
[4].兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林.针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例[J].中国针灸.2019
[5].田涛,鲁雅洁,姚俊,曹新,魏钦俊.一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异[J].听力学及言语疾病杂志.2019
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[7].卜磊,薛澄,马熠熠,梅长林.总肾脏体积在评价常染色体显性遗传多囊肾病进展中的应用[J].临床肾脏病杂志.2019
[8].吴侃,王洪阳,杨驹,赵翠,兰兰.低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析[J].中华耳科学杂志.2019
[9].覃梨,杨灿洪,吕田明,李兰英,宗丹丹.一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析[J].南方医科大学学报.2019
[10].李承玉,徐连萍,杨华俊,王群.中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查研究[C].第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊.2018
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